Diagnose!

gepubliceerd op: 
21 juli 2020
door: 
Nathalie Voet
reacties:
12

Voor de operatie hadden Bennie en ik nog een eerste afspraak op 25 september 2019 bij de afdeling Genetica. Rustig reden we op het gemak naar Rotterdam. We waren helemaal niet zenuwachtig omdat dit ons eerste gesprek was. We dachten dat ze met ons zouden bespreken wanneer de uitslagen van de testen binnen zouden zijn, hoe het komt dat Finn doof geboren is.

Eenmaal binnen kregen wij eerst wat vragen over de ingevulde formulieren.

Daarna vertelde ze dat de uitslagen al binnen waren. Dit hadden wij niet verwacht omdat het een hele lange tijd zou gaan duren.

Ze vertelde ons dat ze een syndroom hadden gevonden.

Het syndroom van Usher type 1B.

Wij waren eerst nog heel rustig, want wat is het syndroom van Usher?

Nadat zij ons vertelde dat Finn naast zijn doofheid ook op kinderleeftijd blind zal worden werd het stil!

Voor de tweede keer stortte onze wereld in. We konden alleen nog maar huilen maar er kwamen geen woorden. De arts liet ons even alleen.

We hielden Finn zijn hand vast en elkaar. Hoe kan onze kleine kanjer straks nog genieten?

Angst, boos, verdriet dat waren wel woorden die ons op dat moment het beste omschreven.

Na 20 minuten kwam de arts terug en vroeg ze of wij vragen hadden. Wij hadden op dat moment geen vragen, alleen hoe moet hij dat straks allemaal doen als je doof en blind bent?

Ze vroeg ons of ze ons ook mocht testen om te kijken of wij beide drager zijn van dit gen.

We hebben ons gelijk laten testen (hoe bang wij ook van prikken zijn), want ja Bennie en ik zijn echt een duo als het gaat om ziekenhuizen en prikken.

Gelukkig zit een lach en een traan heel dicht bij elkaar, en konden we even lachen om elkaars angsten voor prikken.

De weg naar huis duurde heel lang. We moeten voor elk bezoekje anderhalf uur rijden, maar er leek geen einde aan te komen aan deze terugreis.

Eenmaal thuis wilde ik Finn alleen maar vasthouden, ook Veerle voelde heel goed dat er wat was en kwam met ons mee knuffelen.

Ergens had ik nog hoop dat dit het niet zou zijn, ik wilde eerst zeker weten wat onze uitslag was.

Misschien duwde ik de gedachte weg maar dat had ik even nodig.

Drie weken na de operatie kregen wij de uitslag, ja wij zijn beide drager van het gen WYO7A, het Ushergen.

Is het behandelbaar was direct mijn eerste vraag. Ze vertelde ons; “nee, het Ushersyndroom is helaas nog niet behandelbaar”

En Veerle was ook direct mijn volgende vraag. De arts zei; “nee, zij heeft het niet maar ook zij zal waarschijnlijk net als jullie drager zijn”. Veerle mag pas later als zij een kinderwens heeft zelf beslissen of zij zich wil laten testen.

Het enige wat ik toen dacht, hoe kunnen wij elkaar zijn tegengekomen en beide drager zijn van zo’n zeldzaam syndroom.

De zin die ik zei tegen familie en vrienden was: “je vindt de liefde van je leven en dan ben je allebei drager, hoe kan dit?”

We moesten aan een afslag beginnen op ons pad, want er was niet alleen doofheid.

Voor de doofheid was een oplossing, een cochleair implantaat. Maar voor blindheid is nog niets. Wel lopen er verschillende onderzoeken naar het Ushersyndroom.

Wil je weten wat het Ushersyndroom precies is. Dit vind je op mijn pagina bij wat is Usher.

Na een aantal weken van boosheid, angst en verdriet zag ik dat Finn en Veerle door gingen.

Maar hoe konden wij nu doorgaan? Onze kinderen vragen om een glimlach en te genieten van de dingen die ze doen en dat is ook precies wat wij proberen te gaan doen voor onze kinderen.

Genieten met een glimlach! Het zal niet altijd makkelijk zijn maar als Finn het kan moeten wij het toch ook kunnen!

12 comments on “Diagnose!”

  1. Wat schrijf je enorm mooi Nath, dit is ontzettend hartverscheurend maar wat hebben jullie een kracht als gezin ♡ ik wens jullie alle liefde toe die jullie hiervoor nodig hebben & zelfs een beetje meer! Liefs, Maili.

  2. Wat is dat mooi geschreven met zo gevoel
    Toen ik het las kon ik het niet droog houden
    Jullie doen het met zo veel liefde top ❤
    Ik zal zeggen geniet elk moment van de dag van jullie mooie kinderen
    Veel liefs Cees en miriam

  3. Mooi geschreven, en heel herkenbaar. Wij hebben twee jongens met Usher 2a. Er is dan even geen toekomst meer... Maar nu moeten we nog zoveel mogelijk genieten. Sterkte voor jullie!

    1. We moeten zeker genieten met zijn allen van alle kleine en grote dingen die er nu zijn.
      Alles staat even stil en je weet even niet goed hoe je verder moet. Heel dankbaar dat ik jullie op deze manier ook mag volgen! We zijn niet alleen.
      Ik weet dat een aantal ouders bezig waren/zijn om een dag te organiseren. Ik hoop dat we elkaar een keer mogen ontmoeten

  4. Hoi Nathalie en Bennie,

    Een buitenstaander weet niet hoe te reageren als ze horen wat je kindje heeft...
    Maar jullie als ouders moeten een weg zien te vinden om ermee om te gaan, om jullie kleine Finn zo goed mogelijk te helpen..nu en in de toekomst..
    En wat doen jullie dit vreselijk goed, heel veel respect voor jullie..
    Je wereld stort in maar je moet door, en dat valt niet mee..
    Liefde en warmte straalt altijd van jullie foto's, hou dit vol, koester dit.

    Sterkte met alles xxx

  5. Met ontroering en bewondering heb ik via Marieke jullie verhaal gelezen.
    Wat een rollercoaster zitten jullie in!
    Wat een kracht, moed en doorzettingsvermogen lees ik in jullie verhaal.
    Heel veel sterkte gewenst met elkaar, en heel veel lieve mensen rondom jullie.
    Sentien (Moeder van Marieke)

    1. Bedankt voor je lieve woorden!
      Het is zeker een rollercoaster, ik ben wel heel blij dat er sinds januari wat meer rust is gekomen. Even wat minder ziekenhuis bezoeken en wat meer tijd voor elkaar.

  6. Met n traan je verhaal gelezen, zo herkenbaar. Wij hebben n dochter met usher2a. We hebben dus ook levenshaast. Proberen heel bewust vanalles te doen, mee te maken, te zien.. nu t nog kan. We blijven hoop houden op n medicijn dat de boel zal vertragen, ook al komt dat misschien te laat. Hartverscheurend vind ik het, moeilijk, oneerlijk vooral.. Maar als ik naar dat lieve snoetje en haar altijd aanwezige glimlach kijk, weet ik dat t goed gaat komen, wat goed ook betekend.. En ik ben heel blij met alle andere usherouders.. We zijn niet alleen..

    1. Ja levenshaast dat is heel herkenbaar je wil nog zoveel mogelijk laten zien en laten mee maken. Ik blijf wel hoop houden dat er ooit een medicijn komt, maar of het op tijd zal zijn ik hoop het!
      We zijn zeker niet allen. Ik weet dat een aantal ouders bezig waren/zijn om een dag te organiseren. Ik hoop dat we elkaar een keer mogen ontmoeten. We zijn zeker niet alleen.
      Genieten van de kleine dingen die er zijn een glimlach doet al zoveel. Als onze kids genieten, genieten wij mee.

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

linkedin facebook pinterest youtube rss twitter instagram facebook-blank rss-blank linkedin-blank pinterest youtube twitter instagram