Ushersyndroom, ook wel syndroom van Usher genoemd is een zeldzame erfelijke aandoening waarbij kinderen doof of slechthorend geboren worden en naast nachtblindheid ook een progressief verlies van zicht ervaren. Soms zijn er ook evenwichtsproblemen. Er zijn 800 tot 1000 mensen met Ushersyndroom in Nederland, wereldwijd 400.000 mensen. Er is nog geen behandeling mogelijk om dit proces van doof èn blind te stoppen.
Er zijn drie types van het Ushersyndroom:
Type 1
Type 1 bestaat uit 5 verschillende subtypes; 1B (MYO7A), 1C (USH1C), 1D (CDH23), 1F (PCDH15)en 1G (USH1G), afhankelijk van de specifieke gen mutatie.
Kinderen met de diagnose Ushersyndroom type 1 zijn bij de geboorte zeer doof en hebben een disfunctioneel vestibulair systeem.
Vanwege de vestibulaire disfunctie duurt het bij een kind met Ushersyndroom type 1 meestal langer om rechtop te gaan zitten en later te gaan lopen dan bij een zich normaal ontwikkelend kind.
Geleidelijk verlies van gezichtsvermogen bij het kind treedt op als gevolg van Retinitis Pigmentosa (RP). De ernst en het begin van RP varieert van persoon tot persoon, maar ontwikkelt zich gewoonlijk voor de leeftijd van 10 jaar. Visieproblemen worden aanvankelijk gekenmerkt door nachtblindheid of tunnelvisie, maar dit verschilt ook van persoon tot persoon.
Type 2
Ushersyndroom type 2 kan worden gegroepeerd in 3 subtypen, 2A (USH2A), 2C (GPR98) en 2D (DFNB31).
Bij Ushersyndroom type 2 kan de ernst van gehoorverlies vanaf de geboorte variëren van zeer licht tot ernstig. Degenen met het Ushersyndroom type 2 hebben geen disfunctioneel vestibulair systeem.
Visusverlies als gevolg van de RP ontwikkelt zich meestal pas tot laat in de adolescentie of in sommige gevallen tot eind jaren twintig.
Type 3
Ushersyndroom type 3 (CLRN1) is zeer zeldzaam in vergelijking met de andere Ushersyndroomtypes en tot dusver is slechts één subtype ontdekt, waarbij de meerderheid van de mensen met USH3 in Finland woont.
Een persoon met Ushersyndroom type 3 wordt geboren met een normaal gehoor en een bijna normaal evenwicht, maar het gehoor verslechtert geleidelijk met de leeftijd.
en meetbaar gehoorverlies treedt meestal op tijdens de puberteit en het gezichtsvermogen begint tijdens de tienerjaren te verslechteren en kan tijdens het leven toenemen.
Alle vormen van het Ushersyndroom worden van niet één maar beide ouders geërfd. Wanneer beide ouders asymptomatische dragers zijn van het Usher-syndroom-gen, hebben ze bij elke zwangerschap een kans van 25% om een kind met het Ushersyndroom te krijgen.
Geschat wordt dat 1 op de 10 personen drager is van een of andere vorm van recessief gen voor het Ushersyndroom, maar omdat er zoveel verschillende genetische versies van het Ushersyndroom zijn, is er slechts een kleine kans dat een specifieke drager gepaard gaat met een identieke drager.
